「希少難病」は、まだ治療法が確立していない「難病」の中でも特に患者の数が少ない病気で、国も患者や家族が抱える課題など詳しい実態を把握しきれていません。

シンポジウムは製薬会社でつくる団体などが、患者や家族を取り巻く状況を広く知ってもらおうとオンラインで開き、およそ160人が参加しました。

この中で製薬会社の担当者は、希少難病の患者を対象に行ったアンケート調査の結果を紹介し、「病気や治療薬などの情報収集が大変だった経験がある」と答えた人が全体の75％に上ったことが説明されました。

そして、染色体の異常で発達の遅れなどの症状が出る「ポトキ・ルプスキー症候群」と診断された6歳の子どもの父親が講演を行いました。

父親は「情報が少ないため専門医にたどりつけず、診断までに4年以上かかりました。周囲に相談できる人もおらず、不安な気持ちが大きくなりました。デジタルを活用し、患者や家族が必要な情報に素早くアクセスできる環境づくりが必要です」と訴えていました。